Синдромы разрывов
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена сестринскими хроматидами в клетках здорового человека.
Разрывы хромосом, структурные перестройки и анэуплоидия описывались как непостоянные находки при вирусных заболеваниях (корь, ветряная оспа и инфекционный гепатит). Аналогичные аберрации наблюдались как при хроническом, так и при ост ром лейкозе, но, за исключением Рh1-хромосомы, никаких постоянных аберраций не было обнаружено.
Однако существует группа аутосомно-рецессивных заболеваний с высокой частотой разрывов хромосом и перестроек, с одновременным повышением риска в от ношении лейкоза и других злокачественных заболеваний: синдромы Блума (врожденная телеангиэктатическая эритема с карликовостью), конституциональная апластическая цитопения, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи Барра), пигментная ксеродерма.
Кроме разрывов и надрывов, характерной хромосомной аберрацией для синдрома Блума является крест, образованный в результате обмена хроматидными сегментами, обычно между двумя хромосомами группы G и F. Во всех случаях разрывы в гомологичных хромосомах встречаются в соответствующих местах. Выявление обмена сестринскими хроматидами способствовало открытию того факта, что число таких обменов оказалось в культуре Клеток, полученных от больных детей, значительно большим, чем в клетках гомозиготных здоровых детей или гетерозиготных по аллелю синдрома Блума.
При синдроме панцитопении Фанкони наблюдались эндоредупликация и разного рода надрывы, разрывы, перестройки как негомологичных, так и гомологичных хромосом. Число обменов сестринскими хроматидами на клетку меньше их числа в клетках здоровых лиц. Исследования хромосом при синдроме Луи Барра позволили выявить увеличение числа случаев надрывов и разрывов, децентрирования и патологического моноцентрирования, а также стабильные клеточные субпопуляции (клоны) с транслокациями в основном хромосомы 14.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
