Надпись на могильной плите в швабском местечке Беннигхейм свидетельствует о том, что под этим камнем покоится прах Барбары Шмотцерин - матери 38 сыновей и 15 дочерей.
Нормальный набор половых хромосом у женщин представлен XX- и у мужчин XY-хромосомами. Настоящий раздел посвящен рассмотрению отклонений от нормы. В кариотипе половые...
Способ передачи генетически активной и неактивной Х-хромосом:
Пробы на половой хроматин чаще всего проводят на клетках, получаемых при соскобе со слизистой оболочки...
Тельца полового хроматина в пнтерфазном ядре: а — Х-хроматиновая масса (тельце Барра) на периферии ядра; б — ярко флюоресцирующая Y-хроматино-вая масса в ядре клетки,...
Структурные аберрации Х-хромосом
Определение полового хроматина имеет диагностическое значение и важно для скрининг-теста только в том случае, если помнить об ограничениях...
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют...
Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях...
Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление...
Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна...
Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно...
