Структурные аберрации - Болезни плода и новорожденного - Педиатрия - Medkurs.ru - медицинский сервер
Medkurs.ru - медицинский сервер
Питание и здоровье
Особенности питания различных групп людей
Медицина в фото
Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты
Планирование беременности и зачатие
Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи
Справочник по психиатрии
Симптомы, диагноз, развитие, лечение


Для специалистов:

 
А знаете ли вы что...
Рост позвоночника заканчивается к 18 - 25 годам. Однако известны случаи, когда рост продолжается до 30 лет. Способствуют росту занятия спортом, особенно плавание.

Структурные аберрации



Кариотип 46, XX при мужском фенотипе
Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются...
Кариотип 46, XY при женском фенотипе
Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора...
Спонтанные аборты
Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще всего...
Амниоцентез
Амниоцентез с культивированием и кариотипированием клеток полученных из амниотической жидкости, доказал свою практическую значимость при определении хромосомных...
Транслокации
Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная...
Транслокации большого сегмента Х-хромосомы
Исключение составляют транслокации большого сегмента Х-хромосомы, которая может быть идентифицирована по Х-хроматину или по характеру связывания тимидина. Если один...
Делеции
Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы...
Хромосомы 4 и 5 (синдромы 4р— и 5р—)
Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат...
Хромосома 9 (синдром - 9р—)
Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом. Было...
Хромосомы группы D
Потерю части длинного плеча хромосомы отметили у нескольких больных. До сих пор еще точно не доказано, что та же хромосома имеет потери, но иногда при окраске хромосомных...
Синдромы разрывов
Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные...
Пигментная ксеродерма надрыва
При пигментной ксеродерме надрывы, разрывы и перестройки хромосом не были обнаружены, но в клетках культуры тканей кожных фибробластов больных выявлялись патологические...
Страницы: 1 2