Клинические аномалии в системе аутосом

Трисомия по другим аутосомам

Точная идентификация хромосом обеспечила описание новых синдромов трисомии в системе аутосом, в основном хромосом группы G. Были четко документированы синдромы трисомии по 8-й и 9-й хромосомам. Полные трисомии (т. е. не связанные с мозаицнзмом и хромосомно нормальными клеточными линиями) по другим хромосомам также были обнаружены, но документация по этим случаям недостаточна.

Фактически трисомия по каждой аутосоме была подтверждена на спонтанно абортированных в ранние сроки беременности плодах; в большинстве случаев полные трисомии, возможно, несовместимы с жизнью. Не полная трисомия, обусловленная сегрегацией транслокации или инверсией, была описана практически в отношении всех аутосом, как и неполная трнсомия в отношении не связанных сегментов аутосом.

Аутосомная моносомия

Сообщалось о нескольких случаях моносомии, связанной с G-группой хромосом, но только единичные из них были достоверно подтверждены как полные моносомии. Синдромы, обусловленные делецией (неполная моносомия) части длинного плеча хромосомы 21 или 22. были убедительно подтверждены.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Анэуплоидия Частичный кариотип больного с синдромом Дауна, а— больной с трисомией 21; б — хромосомы 21 от 2 больных и их родителей (слева: 2 хромосомы больных с ярко флюоресцирующими...

Возростные особенности при синдроме трисомии 21 Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота Возраст матери, годы 1 Оцениваемая частота 20 1/1925 35 1/365 21 1/1695 36 1/285 22 1/1540 37 1/225 23 1/1410 38 1/175 24 1/1300 39 1/140 25 1/1205 40 1/110 26 1/1125 41 1/85 27 1/1050 42 1/67 28 1/990 43 1/53 29 1/935 44 1/41 30 1/885 45 1/32 31 1/825 46 1/25 32 1/725 47 1/20 33 1/590 48 1/16 34 1/465 49 1/12 «Болезни...

Синдром трисомии (Наблюдение) Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее...

Риск повторного рождения детей с трисомией Риск повторного рождения детей с трисомией 21 по отношению к возрасту матери при пробанда (случаи мозаицизма и транслокаций исключены). Возраст матери, годы Частота...

Транслокационная форма синдрома Дауна Возможные исходы беременности при сегрегации продуктов сбалансированных носителей робертсоновской транслокации. «Обычная» трисомия включает в себя 95%...