Общие клинические признаки при генетических нарушениях (Установление типа наследования)
Установление типа наследования требует получения обширных данных. Нередко при установлении типа наследования появляется соблазн использовать данные, полученные при обследовании небольшого числа семей. Например, при предполагаемом генетическом нарушении у сына и дочери здоровых родителей часто делают вывод о том, что каждый ребенок гомозиготен по аутосомно-рецессивному мутантному гену.
Однако необходимо заметить, что семейные хромосомные нарушения и мультифакториальное наследование также могут быть причиной аналогичных расстройств. Подобным же образом характер встречаемости в семьях, в которых нарушения определяются мультифакториальным типом наследования, может имитировать менделирующий тип наследования, например, у родителя и ребенка с расщеплением губы и неба имитируется аутосомно-доминантный тип наследования заболевания.
Частота воспроизведения у родителей и у сиблингов составляет только 4% среди лиц кавказоидного происхождения; почти все дети с рассеченной губой и небом являются «единственными пораженными членами семей. Для исключения менделирующего типа наследования и установления мультифакториального типа как основы нарушения необходимо получить данные о сотнях семей.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
