Болезни плода и новорожденного
Культура клеток. Малый лимфоцит, легко стимулируемый к делению с помощью растительного митогена фитогемагглютинина (ФГА), обычно используют для хромосомных исследований. Делящиеся клетки фиксируются в культуре в метафазе приблизительно через 72 ч с помощью демеколина (кольцемид), а при добавлении гипотонического раствора выделяются хромосомы. Мазки-препараты хромосом высушивают на воздухе. Для изучения мозаицизма и биохимических дефектов необходимо использовать культуры …
Новорожденные девочки с синдромом трисомии 13 (а, б). Обратите внимание на срединное незаращение губы и неба, микроцефалию, бульбо-видный нос, полидактилию и перекрест пальцев (дефекты черепа не показаны) (с разрешения М. G. Wilson); частичный кариотип хромосом группы D, окрашенных хинакрина дигидрохлоридом. Поскольку три пары хромосом группы D достоверно не отличались друг от друга при стандартных методах …
Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …
Нередко супруги узнают о существующем у них риске генетического заболевания после рождения ребенка с врожденными дефектами. Узнав о случившемся, они обычно вступают в период отрицания, озлобления и депрессии прежде, чем осознают и примут данный факт. Обстоятельства в каждой семье варьируют и в каждом случае варьирует их реакция на консультирование. Главной трудностью для семей является осмысление …
