Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного

Болезни плода и новорожденного

Введение производных пиримидина обусловливает уменьшение экскреции с мочой оротовой кислоты. Этот эффект свидетельствует о том, что ферменты метаболического пути, приводящего к образованию оротовой кислоты, находятся под контролем по типу инициирующей обратной связи. Гематологический ответ непосредственно обусловлен обеспечением необходимого для синтеза РНК и ДНК незаменимого материала, который не может быть синтезирован de novo. Оротовая кислота экскретируется …

Каталаза содержится в большинстве тканей, включая эритроциты. Лица, у которых активность каталазы во всех тканях снижена менее чем на 1% от нормы, могут быть вы явлены с помощью теста, при котором к капле крови больных добавляют перекись водорода. Кровь приобретает коричневый цвет, и в ней не образуется в отличие от крови здоровых лиц пузырьков кислорода. …

При исследовании пораженных тканей выявляют выраженную суданофильность, PAS-положительные гранулы и пенистые клетки накопления. В гистиоцитах костного мозга определяется зернистое вещество при отсутствии анемии и других гематологических проявлений. В большинстве случаев симптомы обусловены накоплением липидов в кровеносных сосудах. Болезнь Фабри не свойственна ран нему детскому возрасту, но у многих лиц она выявляется в возрасте до 10 …

У большинства больных повышается уровень белка в спинномозговой жидкости (величины 1000 — 5000 мг/л для них не являются необычными). Подобно МЛД болезнь Краббе характеризуется снижением скорости нервной передачи. У всех больных выражена недостаточность галактозилцерамид-β-галактозидазы в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи. У носителей примерно наполовину по сравнению с нормой снижена активность галактоцереброзидазы в лейкоцитах и культивируемых …

Гем представляет собой простетическую группу гемоглобина, миоглобина, каталазы, пероксидазы и цитохромов (включая Р450). Он образуется в процессе метаболического пути, представленного на рис. Этот путь обмена общий для всех клеток млекопитающих; каждая клетка синтезирует свой собственный гем для формирования собственных специфических гемопротеидов. Первоначальный этап, формирование δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), опосредован АЛК-синтетазой. Этот митохондриальный фермент обладает индуцирующей активностью …

Уменьшение количества метгемоглобина в нормальных эритроцитах происходит в присутствии аскорбиновой кислоты, глутатиона, NADPH- и ЛтА1Ш-диафоразы. Из них до сих пор наиболее активной считали NADH-диафоразу (или NADH-метгемоглобинредуктаза). При метгемоглобинемий, наследуемой по рецессивному типу, отсутствует NADH-зависимая метгемоглобинредуктаза. Образующийся у больных метгемоглобин имеет спектральные и химические свойства интактного метгемоглобина. Метиленовый синий вызывает терапевтический эффект, поскольку восстанавливается до лейкометиленового …

К современным методам лечения относится трансплантация гистосовместимого костного мозга. Тем не менее значительным ограничением является подбор гистосовместимых доноров. У некоторых (не у всех) больных эффективно переливание замороженных, облученных эритроцитов, после чего резко снижается количество АТФ в лимфоцитах. Недостаточность нуклеозидфосфорилазы Пуршювая нуклеозидфосфорилаза осуществляет превращение инозина и гуанозина в их основания: гипоксантин и гуанин. Этот фермент присутствует …

Этот фермент, незаменимый для нормального функционирования мышечной и нервной тканей, обнаружен также в эритроцитах, где его функция неизвестна. Имеется сообщение о брате и сестре, у которых активность холинэстеразы составляла 1/3 от нормы. Они были гомозиготными, а их родители и два сиблинга гетерозиготными. Никаких клинических проявлений не отмечалось. Было предположено, что недостаточность истинной холинэстеразы в нервно-мышечных …

Имеются сообщения о психических нарушениях, которые, возможно, обусловлены уменьшением кровотока и образованием тромбов в сосудах головного мозга. Повышение уровня тригексозилцерамида может быть обнаружено в биоптатах, осадке мочи и культивированных фибробластах кожи, но наилучшим диагностическим методом является определение активности а-галактозидазы в одной или более тканях. Это заболевание можно легко диагностировать при исследовании плаз мы, мочи, лейкоцитов, …

Болезнь Фарбера (липогранулематоз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется широко диссеминированными гранулемами, содержащими пенистые клетки. При этом заболевании выявляется большое число подкожных узлов и бляшек артропатия, охриплость голоса, возбудимость и отставание в росте и развитии. Деформированные и болезненные суставы относятся к постоянным симптомам и могут стимулировать ревматоидный артрит. Большинство больных умирают на 2-м году жизни …

Loading...