Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного

Болезни плода и новорожденного

Клинические проявления маннозидоза сходны с таковыми при синдроме Гурлера (Hurler). Печень и селезенка при этом увеличены. Заболевание относится к лизосомальным; в лимфоцитах содержатся вакуоли. На рентгенограммах костей скелета выявляются структурные нарушения (множественный дизостоз). Часто присоединяются инфекции, особенно среднего уха и легких. Могут отмечаться помутнения роговицы или хрусталика. Обычно вы является задержка психомоторного развития. Методы лечения …

Абеталипопротеинемия дефект синтеза β-липопротеидов, характеризуется неправильной формой эритроцитов с шипообразными выступами (акантоциты) и стеатореей в раннем возрасте, сопровождающейся атактической нейропатией у детей более старшего возраста и пигментным ретинитом у взрослых. Типичные патологические изменения наблюдаются в слизистой оболочке кишечника; цилиндрический эпителий наполнен шарообразными частицами, содержащими липиды. Уровень в плазме холестерина, фосфолипидов и триглицеридов резко снижен. Бета-липопротеиды …

Данные пренатального исследования должны быть подтверждены данными обследования абортуса или новорожденного. Необходимо отметить, что такие исследования проводятся лишь в немногих лабораториях, к тому же последние обладают разными возможностями. Кроме того, уровни активности ферментов в контрольной группе, у больных и носителей не стандартизованы. Основной структурой сфинголипидов является аминодиол-сфингозин (сфингенин), в котором углеродные атомы во 2-м и …

Инфантильная форма болезни Гоше обычно начинается в первые месяцы жизни с гепатоспленомегалии, отставания в развитии, страбизма, нарушения глотания, ларингоспазма, опистотонуса и картины псевдобульбарного паралича. Повторные аспирации и хроническая бронхопневмония приводят к летальному исходу обычно в возрасте 6 — 18 мес. Ювенильная форма болезни Гоше выделена менее четко; большинство описанных случаев относится к некоторым областям Швеции. …

Адренолейкодистрофия (АЛД) — связанное с Х-хромосомой заболевание, обусловленное прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга и недостаточностью надпочечников. Первые симптомы, включающие в себя изменение в поведении, потерю зрения, нарушения походки, дизартрию и затруднения глотания, обычно отмечаются в возрасте 3 — 12 лет. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу через 1 — 4 года после …

Клинические проявления. Несмотря на то что порфирий обычно генетически детерминированы и основные метаболические нарушения врожденные, при печеночных формах заболевания клинические симптомы редко проявляются до наступления полового созревания. Выделяют три группы клинических проявлений: кожные, органные и нервно-психические. Заболевание начинается незаметно, но если началось, болезнь обретает тенденцию к волнообразному течению. Острые проявления со стороны кожных покровов наблюдаются …

Перечень распознанных наследственных нарушений обмена веществ увеличивается отчасти вследствие клинической идентификации новых синдромов и описания биохимической природы метаболического блока, ответственного за эти состояния. Кроме того, по мере разработки новых биохимических методов многие нарушения, например фенилаланинемия и гликогенозы, ранее считавшиеся результатом одного ферментативного дефекта и характеризующиеся широким спектром клинических проявлений, в настоящее время подразделены на несколько …

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …

Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось увеличением размера миндалин, отличавшихся специфической оранжевой окраской. Другие клинические проявления включали в себя увеличение размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В плазме был незначительно снижен уровень холестерина и фосфолипидов, в ретикулоэндотелиальных тканях, в том числе и …

Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …