Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного

Болезни плода и новорожденного

Легкие приступы заболевания сопровождаются рвотой и запорами. Обычно отмечается диффузная чувствительность живота при пальпации, но ригидность и мышечные спазмы редки. Часты лейкоцитоз и лихорадочное состояние. Острые боли при порфирии часто путают с острыми болями при хирургических и гинекологических заболеваниях, а также с болями при истерии. При отсутствии других симптомов, характерных для этих заболеваний, тахикардия и …

Наследственные нарушения, поддающиеся лечению с помощью соответствующих диет, включают в себя такие заболевания, как галактоземия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, пропионикацид- и гомоцистинемия. Только введение больших количеств определенных витаминов может быть эффективно в отношении воздействия на ферментную недостаточность, поскольку мутантный фермент не может в течение длительного времени эффективно связываться с кофактором, полученным из витамина. …

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …

Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось увеличением размера миндалин, отличавшихся специфической оранжевой окраской. Другие клинические проявления включали в себя увеличение размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В плазме был незначительно снижен уровень холестерина и фосфолипидов, в ретикулоэндотелиальных тканях, в том числе и …

Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …

Оптимальным диагностическим методом является определение активности глюкозилцерамид-β-глюкозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У всех больных активность фермента составляет менее 20% от нормы, в то время как у носителей — около 60%. Проведение пренатальной диагностики возможно при всех типах болезни Гоше, но необходимость в соответствующей помощи возникает только при взрослом типе. Тип 1 …

Диагноз у подозреваемых мужчин устанавливается с помощью исследования биоптатов мозга, надпочечников, конъюнктивальной оболочки и кожи. При исследовании экстракта липидов культивированных фибробластов кожи был выявлен высокий уровень С26-жирных кислот у больных и их матерей (по сравнению с лицами контрольной группы или другими болезнями обмена, в том числе при нарушении липидного обмена); сообщается о соотношении при этом …

Течение непредсказуемо, может отмечаться непостоянная слабость или паралич со снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, а также болью и повышенной чувствительностью пораженных мышечных групп. Эти признаки характерны для пятнистой демиелинизации периферических нервов. Паралич мышц является угрожающим симптомом. Хирургическое вмешательство, обусловленное абдоминальными болями и болями в тазовой области, может быстро привести к развитию острого паралича и комы. …

Сообщалось о ряде частично успешных опытов, в которых очищенный фермент вводили непосредственно индивидууму, у которого он отсутствовал. В настоящее время можно диагностировать некоторые наследственные нарушения метаболизма in utero с помощью культуры клеток, полученных при амниоцентезе. Эти методы позволяют проводить пренатальную диагностику с последующим прерыванием беременности или, если возможно, проведением лечения беременной большими количествами необходимого витамина, …

Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени …

Loading...