Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного

Болезни плода и новорожденного

При лечении больных используют несколько подходов. Исключение продуктов с высоким содержанием пуринов (например, сладкие хлебцы) рекомендуется в дополнение к лечению препаратами, повышающими почечный клиренс мочевой кислоты. Пробенецид эффективен в отношении повышения клиренса мочевой кислоты и может быть использован для лечения больных с гиперурикемией и нормальной функцией почек. Аллопуринол, ингибитор ксантиноксидазы, также широко используется для лечения …

Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы), это заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, приводит к прогрессирующему помутнению роговицы, обусловленному отложением кератансульфата в ее строме. Последние исследования показали, что в норме в роговице содержится кератансульфат, по химической структуре отличающийся от кератансульфата, локализованного в других тканях, например в хряще. При пятнистой дистрофии роговицы кератансульфатпротеогликан содержит избыток олигосахаридов и …

Известны по крайней мере два клинических варианта фукозидоза, симптоматику которых определяют и при других лизосомальных болезнях накопления. При всех клинических типах отмечается недостаточность лизосомальной а-фукозидазы, что приводит к накоплению фукозосодержащих гликосфинголипидов во внутренних органах и фукозосодержащих олигосахаридов и гликопротеидов в мозге и внутренних органах. Фукоза входит в состав гликопротеидов и гликолипидов, обладающих активностью групп крови …

Пренатальный диагноз проводится при поздней инфантильной и ювенильной формах этого синдрома. Для любой формы МЛД. нет этиопатогенетического метода лечения, проводится только поддерживающая терапия. Лица с поздней инфантильной формой заболевания после установления диагноза обычно живут в течение 2 — 4 лет, при ювенильной форме — 4 — 6 лет. Некоторые больные со взрослой формой заболевания доживают …

Диагноз основан на результатах исследования культур фибробластов с целью выявления характерных пластинчатых много пузырчатых мембранозных тел. Точная природа дефекта неизвестна. Подтверждена частичная недостаточность СM3-ганглиозидсиалидазы в культивируемых клетках больного. Пренатальная диагностика основана на исследовании культивируемых клеток амниотической жидкости с целью выявления характерного накопления телец. Сиалидозами называют состояния, при которых у больных отмечается недостаточная активность сиалидазы (нейраминидазы), …

Обязательно показана защита от воздействия прямых солнечных лучей. У некоторых больных тщательно регулируемая терапия β-каротином способствует снижению чувствительности к солнечным лучам. При печеночной порфирии органные, неврологические и кожные проявления и характер выделения пиррола с мочой обычно постоянны у членов одной родословной. Из них к наиболее распространенным относятся острая интермиттирующая и вариабельная порфирия. При острой интермиттирующей …

Ксантин является непосредственным предшественником мочевой кислоты. Он образуется из некоторых пуринов, в то время как гипоксантин относится к промежуточным продуктам. Окисление гппоксантипа в ксантин, а последнего в мочевую кислоту опосредуется ксантиноксидазой, выявленной в печени и слизистой оболочке кишечника. Ксантинурия встречается редко. Уровень мочевой кислоты в сыворотке больных (1 — 8 мг/л) обычными методами не выявляется. …

Врожденное нарушение синтеза активной поджелудочной железы липазы описано у четырех детей (у двоих синтез полностью отсутствовал, а у двоих синтезировалось небольшое количество ферментов). У них было нарушено всасывание липидов и отмечалась стеаторея (иногда зловонные испражнения). Лечение панкреатином было эффективным. Недостаточность трипсиногена У некоторых детей с тяжелым синдромом мальабсорбции, задержкой роста и гинопротеинемическимн отеками, напоминающими квашиоркор, …

Могут развиться миокардит и кардиомегалия. Имеются также сообщения о том, что у этих больных могут наблюдаться низкорослость, макроглоссия, лобные бугры, спастическая атаксия, генатомегалия, повышение уровня хлорида натрия в поте и задержка развития. Изменения скелета включают в себя поясничный кифоз, контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, а также деформацию ребер. У больных фукозидозом, тип 2, заболевание …

Болезнь Краббе, или шаровидная лейкодистрофия, — прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, при котором в процесс вовлекается главным образом белое вещество. Сведения о больных появились в начале настоящего столетия, при этом особенно высокая частота заболеваемости была отмечена у лиц сканцинавского происхождения. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. На звание шаровидной клетка получила благодаря шаровидным раз дутым многоядерным …

Loading...