Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Врожденные пороки метаболизма

Заболевание наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу: родители гетерозиготны без признаков патологии.

Генетический риск достаточно высок: 25% гомозиготных детей. Пренатальная диагностика некоторых врожденных пороков метаболизма возможна, но в ЧССР обычно не проводится. Фенилкетонурия. Гетерозиготу можно выявить с помощью нагрузочного теста.

В ЧССР введено обязательное обследование для выявления гомозигот уже в возрасте новорожденности: каплю крови, полученную из пальца, мочки уха или пятки, наносят на стандартную фильтровальную бумагу, высушивают при комнатной температуре и передают в лабораторию для проведения бактериального ингибирующего теста Guthri (рост В. subtilis ингибируется антиметаболитом, который вытесняется повышенным содержанием тестируемой аминокислоты).

Клинически проявляется (у нелеченых детей) олигофренией (IQ<30), экземой, патологическими изменениями на ЭЭГ, запахом мочи, тремором вплоть до судорог.

Лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина у мальчиков до наступления пубертатного периода, у девочек — до полного созревания (конец беременности).

«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел

Далее по теме:

Loading...