Врожденные пороки метаболизма
Заболевание наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу: родители гетерозиготны без признаков патологии.
Генетический риск достаточно высок: 25% гомозиготных детей. Пренатальная диагностика некоторых врожденных пороков метаболизма возможна, но в ЧССР обычно не проводится. Фенилкетонурия. Гетерозиготу можно выявить с помощью нагрузочного теста.
В ЧССР введено обязательное обследование для выявления гомозигот уже в возрасте новорожденности: каплю крови, полученную из пальца, мочки уха или пятки, наносят на стандартную фильтровальную бумагу, высушивают при комнатной температуре и передают в лабораторию для проведения бактериального ингибирующего теста Guthri (рост В. subtilis ингибируется антиметаболитом, который вытесняется повышенным содержанием тестируемой аминокислоты).
Клинически проявляется (у нелеченых детей) олигофренией (IQ<30), экземой, патологическими изменениями на ЭЭГ, запахом мочи, тремором вплоть до судорог.
Лечение заключается в соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина у мальчиков до наступления пубертатного периода, у девочек — до полного созревания (конец беременности).
«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел
