Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Практическая неонатология / Клинические проявления и основные синдромы / Изолированные врожденные пороки развития конечностей

Изолированные врожденные пороки развития конечностей

Изолированные врожденные пороки развития конечностей часто имеют моногенную природу. К ним относятся синдактилия, полидактилия, клинодактилия.

Практические мероприятия. Еще до хирургического вмешательства родители должны посетить генетическую консультацию, чтобы генетик мог выяснить степень порока.

Врожденные хромосомные аберрации. В настоящее время описано более 700 типов этих пороков. Частота проявлений тех из них, которые характеризуются определенной клинической картиной, составляет 0,5%. Некоторые встречаются крайне редко. Чаще других можно диагностировать четыре синдрома.

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы, 47, XY или XX, +21). Клинически проявляется брахицефалией, гипер-телоризмом, монголоидным разрезом глазных щелей, страбизмом, эпикантом, пятнами Брушфельда на роговице глаза, широким корнем носа, большим, грубым вы сунутым языком, расщеплением губ и твердого неба, в 40% случаев врожденными пороками сердца, короткими пальцами и искривленными V пальцами, «обезьяньими» складками на ладонных поверхностях кистей, повышенной подвижностью в суставах, мышечной гипотонией, поздней задержкой умственного развития разной степе ни, иногда пороками развития наружных половых органов. Дети в большинстве случаев живут долго.

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы, 47, XX или ХУ, +18). Клинически проявляется низкой массой тела при рождении, общей недоразвитостью, микрогнатией, микросомией, pterigium coli, расщеплением губ и твердого не ба, маленькими сосками, врожденными пороками сердца, флексорными деформациями пальцев (V палец переброшен через IV, а II через III), стопы, гипоплазией ногтей, иногда аномалиями почек, гипоспадией у мальчиков, гр жами, нарушением мышечного тонуса, задержкой умственного развития. Дети в большинстве случаев умирают в течение 1-го года жизни.

«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел

Далее по теме: