Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Практическая неонатология / Клинические проявления и основные синдромы / Множественные врожденные пороки развития (Этиология)

Множественные врожденные пороки развития (Этиология)

Этиология. Чаще всего речь идет о пороках раз вития половых хромосом, часто о мозаичных повреждениях; адреногенитальный синдром имеет моногенную при роду (аутосомно-рецессивная наследственность).

Практические мероприятия. Как и при множественных врожденных пороках развития, следует взять пробы крови и быстро (до того как запишут пол ребенка в свидетельство о рождении) отправить ее на исследование.

Немедленно информируют родителей, особенно о результатах исследования, которые в случае необходимости генетическая лаборатория может выдать через 3 дня. Родители должны посетить генетическую консультацию вместе с ребенком в первые недели его жизни.

Системные пороки развития. Системные пороки проявляются вскоре после рождения так же, как и некоторые множественные пороки развития костной системы, обычно имеющие моногенную при роду. Примерами являются незавершенный остеогенез, дизостоз cleidocranialis, displasia osteochondralis.

Практические мероприятия. Проводят срочное рентгенологическое обследование всего скелета и биохимическое исследование. Результаты исследований передают в генетическую консультацию и рекомендуют родителям посетить ее как можно скорее.

«Практическая неонатология», В.Мидлил, Й.Воцел

Далее по теме:

Loading...