Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты — фенилаланина.
Этиология. Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез. Отсутствует фермент (фенилаланин гидроксилаза), отвечающий за превращение фенилаланина в тирозин. В результате идет накопление фенилаланина и продуктов его промежуточного обмена. Эти продукты обмена и оказывают токсическое воздействие на ткани головного мозга.
Клиническая картина. В первые месяцы жизни ребенка клиническая картина отсутствует. Возможно лишь появление затхлого, “мышиного” запаха мочи. Содержание фенилаланина в моче превышает 15 мг/100 мл. Для экспресс-диагностики фенилкетонурии используют индикаторную бумагу, которая становится темной при помещении ее в мочу обследуемого ребенка. Кроме того, в моче обнаруживаются продукты обмена фенилаланина: фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты.
В крови уровень фенилаланина превышает 4 мг/100 мл. Затем появляется рвота. К концу первого года жизни у ребенка может появляться экзема. Уже в этом периоде отмечается задержка психического развития, которая при несоблюдении диеты прогрессивно нарастает, приводя к глубокому слабоумию.
Осложнения. Возможна недостаточность умственного развития.
Диагностика основана на оценке психического статуса ребенка и результатов лабораторных исследований (определение уровня фенилаланина и продуктов его обмена в крови, моче).
Дифференциальный диагноз проводится с умственной недостаточностью другого генеза.
Лечение заключается в соблюдении диеты с ограничением продуктов, содержащих фенилаланин.
