Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, передающееся по рецессивному Х-сцепленному типу, характеризующееся резким замедлением свертываемости крови, что проявляется кровоточивостью.

Этиология. Наследственное заболевание, передающееся по рецессивному Х-сцепленному типу. Болеют мужчины, заболевание распространяется за счет наличия гетерозиготных женщин — носителей патологического гена.

Патогенез. При гемофилии А отмечается дефицит антигемофильного фактора (VIII фактора), а при гемофилии В — дефицит плазменного компонента тромбопластина (IX фактора). При гемофилии С — дефицит плазменного предшественника тромбопластина (XI фактора), при гемофилии Д — дефицит XII фактора (контактного фактора Хагемана).

Клиническая картина проявляется длительными кровотечениями при повреждении кожных покровов и слизистых оболочек, гематомами в подкожно-жировую клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после незначительных травм. Кровотечения длительные, эффект от местной гемостатической терапии отсутствует.

Осложнения. Геморрагический шок, ДВС-синдром.

Диагностика проводится на основании жалоб, данных анамнеза, объективного осмотра, данных лабораторно-инструментальных методов исследования. Необходимо провести определение времени свертывания крови по Ли-Уайту, определение содержания в плазме факторов свертывания крови (VIII, IX, XI, XII).

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Виллебранда, афибриногенемией, парагемофилией, нарушением тромбоцитарного звена гемостаза, приобретенными вазопатиями.

Лечение. Показано проведение заместительной терапии криопреципитатом

Далее по теме:

Loading...