Болезнь Реклингхаузена
Болезнь Реклингхаузена — наследственный факоматоз, характеризующийся поражением кожи и нервной системы.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено мутантным аутосомно-доминантным геном, локализованным в XVII хромосоме, имеющим 100%-ную пенетрантность.
Клинические проявления. Характерны изменения на коже в виде множественных пятен кофейного цвета. Иногда они имеются уже при рождении, чаще появляются несколько позднее, как правило, до 10 лет. Элементы имеют овальную форму, расположены в различных частях тела, но чаще на груди, спине, животе. Размер пятен — от точечных до нескольких сантиметров в диаметре. Патогномоничным признаком являются высыпания в подмышечных впадинах. Нейрофибромы являются наиболее типичным признаком заболевания. Они появляются обычно позже, иногда к периоду полового созревания; представляют собой мягкие, лилово-розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке, округлые (диаметром от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров) опухолевидные образования. От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу. Вдоль периферических нервов могут пальпироваться мягкие фиброзные узелки. У 5-10 % больных опухоли образуются на внутренней поверхности щек, языке, губах.
Осложнения. Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная патология, возможны эндокринные нарушения, снижение интеллекта, отставание физического развития.
Дифференциальный диагноз. Проводится с доброкачественными и злокачественными новообразованиями.
Лечение. Хирургическое вмешательство с целью удаления отдельных опухолей.
Прогноз. У 40 % больных выявляют опухоли ЦНС.
Профилактика. Болезнь Реклингхаузена — наследственное заболевание, поэтому профилактических мер нет.
