Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Муковисцидоз

Муковисцидоз (синдром Андерсена, панкреатобронхопульмональный синдром, кистозный фиброз) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением секреторной функции экзокринных желез, характеризующееся образованием чрезмерно густой слизи, которая вызывает обструкцию их выводных протоков.

Этиология. Муковисцидоз — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез. Под воздействием мутантного гена образуется чрезмерно вязкая слизь, в ней содержатся аномальные гликопротеины. Густая слизь закупоривает выводные протоки бронхолегочного тракта, протоков поджелудочной железы, печеночных протоков, семявыносящего протока у мужчин и канала шейки матки у женщин. Закупорка бронхолегочного тракта приводит к развитию бронхообструктивного синдрома, на фоне которого присоединятся вторичная инфекция (чаще синегнойная палочка, золотистый стафилококк).

Клиническая картина. Различаются четыре клинические формы муковисцидоза: мекониальный илеус, кишечная форма, бронхолегочная форма, легочно-кишечная форма.

Бронхолегочная форма начинает проявляться клинически, как правило, на 1-2 году жизни. Характерно развитие хронического бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, полисегментарной пневмонии с ателектазами, диффузного пневмосклероза. Такие больные предрасположены к возникновению бронхиальной астмы, аллергического бронхолегочного аспергиллеза. Кашель у больных бронхолегочной формой муковисцидоза приступообразный, имеет “лающий” характер. Мокрота отходит с большим трудом или вообще не отходит. Мокрота отличается повышенной вязкостью, имеет слизисто-гнойный или гнойный характер. При перкуссии легких выявляется ясный легочный звук, а при формировании эмфиземы перкуторный звук становится коробочным, отмечается уменьшение подвижности нижних краев легких. При аускультации легких выслушиваются ослабленное везикулярное или жесткое дыхание, а также рассеянные сухие хрипы различного калибра в начале заболевания, позже — влажные хрипы. При длительном течении заболевания развиваются дыхательная недостаточность и “легочное” сердце.

Легочно-кишечная (смешанная) форма является наиболее распространенной формой муковисцидоза. Она встречается у 75 % больных. Смешанная форма характеризуется сочетанием в клинической картине поражения бронхолегочного и желудочно-кишечного трактов. Со стороны дыхательной системы отмечается развитие хронического бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, полисегментарной пневмонии с ателектазами, диффузного пневмосклероза, бронхиальной астмы, аллергического бронхолегочного аспергиллеза. Со стороны желудочно-кишечного тракта характерно развитие фиброзно-кистозного перерождения и замещение жировой тканью. При длительном течении заболевания развивается сахарный диабет. В печени формируется билиарный цирроз.

Мекониальный илеус развивается у новорожденных. Частота встречаемости данной формы заболевания составляет 10 % от всех других форм муковисцидоза. Мекониальный илеус обусловлен обструкцией терминального отдела подвздошной кишки чрезмерно вязким меконием. В первые дни после рождения выявляется симптоматика высокой кишечной непроходимости. Меконий не отходит, живот вздут. Через 2-3 дня после рождения открывается рвота с примесью желчи, нарастает интоксикация, обезвоживание. При несвоевременно начатом лечении возможна перфорация кишечной стенки с развитием мекониевого перитонита.

Кишечная форма проявляется секреторной недостаточностью поджелудочной железы. За счет закупоривания выводных протоков вязким секретом происходит образование кист в поджелудочной желез, формируется диффузный фиброз с дальнейшим замещением ткани железы жировой тканью. Основными признаками являются стеаторея, метеоризм, дистрофия и гиповитаминоз. В кале определяется нейтральный жир. При длительно существующем заболевании развивается сахарный диабет. При тяжелом течении заболевания возможно формирование биллиарного цирроза печени.

Диагностика основана на жалобах, данных анамнеза, объективного осмотра и лабораторно-инструментальных методов исследования. Обязательным является исследование электролитов в поте, слюне (при муковисцидозе повышена концентрация ионов натрия и хлора), активности лактазы в меконии, проводят альдостероновый тест.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с бронхиальной астмой, сахарным диабетом, хроническим бронхитом инфекционной этиологии, гепатитом, хроническим панкреатитом.

Лечение. С целью улучшения дренажной функции бронхолегочного тракта назначают бронхоспазмолитики, адреномиметики и теофиллины, отхаркивающие средства, обильное щелочное питье. Кроме того, показано проведение лечебной бронхоскопии. Обязательным является назначение муколитиков. При обострении воспалительных процессов в бронхолегочной системе показано назначение антибиотиков.

Для нормализации деятельности желудочно-кишечного тракта необходимо соблюдение диеты с ограничением жиров. С целью коррекции недостаточности поджелудочной железы показано применение ферментов в качестве заместительной терапии. В случае тяжелого течения показано комбинированная терапия антибиотиками и глюкокортикоидами. Современным методом лечения является пересадка легких.

 

Далее по теме:

Loading...