Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Новости / Лечение кератодермии на генетическом уровне
24 июля 2013

Лечение кератодермии на генетическом уровне

Лечение кератодермии на генетическом уровне

Ученые определили генетическую причину редкого заболевания кожи, которое является причиной того, что кожа кистей рук и ступней белеет и становится губчатообразной при контакте с водой.

Исследование, проведенное под руководством  ученых из Лондонского университета Королевы Мэри, предоставило ученым новую информацию о функционировании кожного барьера, которая может помочь в изучении различных заболеваний.

Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (ДЭЛПК) – это редкое заболевание, при котором у человека утолщается и желтеет кожа на ладонях и подошвах ног, утолщаются ногти, и возникает  чрезмерная потливость. Когда руки или ступни подвергаются воздействию воды, кожа быстро белеет и становится очень пористой, из-за чего человек подвергается опасности появления грибковых инфекций.

Тогда как показатель распространенности заболевания среди населения в целом равняется по приблизительным оценкам одному на 40 000 человек, он намного выше на севере Швеции (один на 200 человек), где, как считается, возникла и передается по наследству из поколения в поколение одна генетическая мутация.

Исследовательская группа под руководством Дэвида Келселла, профессора молекулярной генетики человека из Лондонского университета Королевы Мэри, изучили ДНК семей британского и шведского происхождения, в которых присутствовало это кожное заболевание.

При помощи метода высокоэффективного секвенирования ДНК ученым удалось точно определить причину, лежащую в основе заболевания.

Ею оказалась мутация гена AQP5, кодирующего белок водного канала, аквапорин-5. У всех участников, наследовавших мутацию гена AQP5, присутствовало это редкое кожное заболевание.

Профессор Келселл, сотрудник Института Близарда, Бартс, и Школы медицины и стоматологии Лондонского университета Королевы Мэри, говорит: «Аквапорины – это семейство белков, известных как "водопроводная система" клеток, так как они формируют поры, которые позволяют воде быстро проходить через клетки.

«Нам было известно, что аквапорин-5 присутствует в больших количествах в потовых железах, слюнных железах и слезных протоках – т.е. в системах организма, посредством которых он избавляется от жидкостей. Теперь мы продемонстрировали, что он также присутствует в коже, причем в более значительном количестве в коже ладоней и стоп».

Соавтор исследования, доктор Диана Блэйдон, также сотрудница Института Близарда, объясняет: «Мутация гена AQP5 является результатом белка с более широким, чем обычно каналом, формирующим более крупную пору в клеточной мембране, которая позволяет проходить через нее большему количеству воды».

Для понимания того, как идентифицированные мутации и связанные с ними изменения в характере кожного барьера приводят к ДЭЛПК, необходимы дальнейшие исследования. Профессор Келселл добавляет: «Хотя мы изучали аквапорины в коже, полученные нами результаты также дают нам представление о том, что может происходить с аквапоринами внутри организма, которые находятся в различных его структурах, включая почки, роговицу глаза и легкие».


Источник: sciencedaily.com

Далее по теме:

Loading...