Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Новости / «Мертвый» ген ответственен за распространенную форму мышечной дистрофии
23 августа 2010

«Мертвый» ген ответственен за распространенную форму мышечной дистрофии

«Мертвый» ген ответственен за распространенную форму мышечной дистрофии

Результаты недавнего исследования, проведенного международной группой голландских и американских специалистов из Лейденского университета в Нидерландах, Центра исследования рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле и Университета Рочестера в Нью-Йорке, позволяют утверждать о том, что одна из распространенных форм мышечной дистрофии связана с реализацией эффектов так называемого «мертвого» гена DUX4.

Для начала стоит сделать небольшое отступление. Как известно, человеческая ДНК содержит в своем составе множество фрагментов, которые не принимают непосредственного участия в развитии и жизнедеятельности организма. Все эти фрагменты могут представлять собой как «наследство» от эволюционных предшественников человека, утратившее свою биологическую роль, так и фрагменты встроившихся в хромосомы вирусов и т.п. Всю совокупность подобных «ненужных» фрагментов ученые называют избыточной ДНК (junk DNA, «бессмысленная ДНК»).

Ранее было установлено, что больные наследственной плече-лопаточно-лицевой миопатией Ландузи-Дежерина, которая поражает примерно одного из 20 тысяч человек, являются носителями укороченного участка избыточной ДНК в четвертой хромосоме, состоящей из повторяющихся «мертвых» генов DUX4. Спустя еще некоторое время было обнаружено, что данное укорочение ДНК не является достаточным условием развития заболевания.

В ходе исследования, о котором здесь идет речь, Силвере ван дер Марела (Silvere van der Maarel) и его коллеги смогли выяснить, каким образом указанный ген реализует свое действие при миопатии. В этих целях эксперты синтезировали искусственные фрагменты ДНК, содержащие DUX4, после чего ввели их в культуру мышечных клеток.

Как сообщает на своих страницах интернет-ресурс medportal.ru, результаты анализа собранной информации показали следующее: у здорового человека ген DUX4 повторяется в хромосоме от 10 до 100 раз, однако синтезированная на их матрице РНК (токсичная для мышечной ткани) отличается крайней нестабильностью, а потому распадается прежде, чем успевает нанести вред мышце. Что же касается указанной формы мышечной дистрофии, то она характеризуется меньше чем десятью повторами гена, однако в этом случае за ними следует фрагмент ДНК, добавляющий к синтезированной РНК «хвост» из множества адениновых нуклеотидов. Именно этот «хвост» и отвечает за стабилизацию вредной последовательности.

Комментируя полученные результаты, авторы работы выразили надежду, что в будущем их открытие позволит наметить пути для поиска эффективного лекарства от плече-лопаточно-лицевой миопатии.

Далее по теме: