Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Вопрос 16. Отдельные формы наследственных анемий

Основным источником энергии в эритроцитах является гликолиз. Поэтому снижение активности гликолитического фермента пируваткиназы тормозит этот процесс и снижает выработку АТФ. Дефицит энергии приводит к нарушению работы мембранных насосов, изменению ионного состава эритроцитов, укорочению продолжительности их жизни. Разрушение эритроцитов осуществляется главным образом внутриклеточно макрофагами селезенки и печени. Дефицит пируваткиназы обнаруживается практически только у детей, у которых …

Гемоглобинопатии — это состояния, вызванные мутацией генов, контролирующих синтез цепей глобина. Обычно эта патология встречается в странах с жарким климатом, эндемичных по малярии (страны Африки, Средиземноморья, Индии, Пакистана), реже в Средней Азии, на Кавказе. В настоящее время описано более 200 аномальных типов гемоглобина, ведущих к гемоглобинопатиям. Правда, не все аномальные гемоглобины приводят к патологическим явлениям. …

Нормальный гемоглобин взрослого человека состоит из HbА (96 %), НbА2 (2,5 %) и HbF (1,5 %). Серповидно-клеточная анемия — вид гемоглобинопатии, при котором появляется аномальная форма гемоглобина — НbS (от англ. sikle — "серп"). Гемоглобин S образуется в результате точечной мутации в структурном гене, приводящей к замещению глутаминовой кислоты, стоящей в 6-м положении (J-цепи, валином). …

Талассемии — группа гемолитических анемий, в основе которых лежит угнетение синтеза одной из нормальных цепей глобина. Существуют четыре полипептидные цепи, участвующие в образовании молекулы глобина, обозначаемые буквами греческого алфавита, — альфа, бета, гамма и дельта. Основной гемоглобин взрослого человека НbА состоит из двух  -цепей и двух  -цепей; НbА2 — из двух  -цепей и двух  -цепей. …