2. Клиническая картина
Наследственная форма заболевания выявляется в детстве, реже в юности. Выражены общие симптомы — утомляемость, вялость, нарушение сна, памяти. Иногда отмечается темная окраска кожи. Вследствие значительного накопления железа в организме и отложения его в печени и селезенке отмечается увеличение этих органов. Преимущественно поступление железа в печень способствует развитию цирроза, при сидерозе поджелудочной железы возникает сахарный диабет, миокарда — сердечная недостаточность, половых желез — евнухоидизм.
В клинической картине хронической свинцовой интоксикации преобладают поражения нервной системы (полиневриты), а также абдоминальный болевой синдром по типу кишечной колики. Изменение крови характеризуется ретикулоцитозом, базофильной зернистостью эритроцитов и умеренной гипохромной анемией. Важнейшим патогномоничным признаком являются высокий уровень свободного протопорфирина в эритроцитах, АЛК и копропорфирина в моче, а также снижение активности дегидразы АЛК эритроцитов.
Со стороны периферической крови отмечается умеренное снижение количества эритроцитов, уменьшение содержания гемоглобина. Цветовой показатель резко снижен до 0,4-0,6. Содержание ретикулоцитов при наследственных формах анемии нормальное или несколько уменьшенное, а при анемии, вызванной свинцовой интоксикацией, как правило, повышено (3-8 %). Содержание лейкоцитов, лейкоцитарная формула нормальны. Количество тромбоцитов при наследственных формах анемии в пределах нормы, при тяжелом свинцовом отравлении снижается.
Из морфологических особенностей эритроцитов следует отметить анизоцитоз, пойкилоцитоз, гипохромию, появление мишеневидных эритроцитов, а при анемии, связанной со свинцовой интоксикацией, — наличие эритроцитов с базофильной пунктацией. Предполагают, что базофильная пунктация эритроцитов при этом обусловлена снижением активности фермента пиримидин-5-нуклеотидазы.
