Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Лекции 4 курс / Кожно-венерические заболевания / Лекция 13. Генодерматозы (продолжение) / 1. Этиология, клиника нейрофиброматоза (болезнь реклингхаузена)

1. Этиология, клиника нейрофиброматоза (болезнь реклингхаузена)

Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Описание этого синдрома дал F. Recklinghausen в 1882 г. Нейрофиброматоз является одним из самых частых моногенных наследственных заболеваний: популяционная частота его составляет 1 : 3000. В контингенте умственно отсталых детей нейрофиброматоз встречается на порядок чаще.

Более 50 % случаев нейрофиброматоза обусловлено свежими мутациями. Высокая частота мутаций при этом заболевании определяется необычно большим размером заинтересованного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 17, и геном, локализованным на длинном плече хромосомы 22.

Далее по теме: