Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

4. Дисгенезия гонад

Дисгенезия гонад — генетически обусловленные пороки развития яичников. Причиной данной патологии являются количественные и структурные аномалии половых хромосом.

Выделяют 4 клинические формы дисгенезии гонад:

  • типичную (синдром Шерешевского-Тернера);
  • стертую;
  • чистую; 
  • смешанную.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерен кариотип 45ХО, при стертой форме кариотип имеет мозаичный характер 45ХО/46ХХ; тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов.

Для чистой формы дисгенезии гонад характерен кариотип 46ХХ или 46ХY (синдром Свайера).Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46ХХ не выяснены. Основная роль отводится мутации гена.

Смешанная форма дисгенезии гонад характеризуется кариотипом 45ХО/46ХY. Гонады имеют смешанное строение. Кроме первичной аменореи у больных с дисгенезией гонад отмечаются низкий рост, гипоплазия наружных и внутренних половых органов, нередко аномалии развития грудной клетки, почек, сердечно-сосудистой системы.

Лечение дисгенезии гонад. При кариотипе 46ХY обязательно удаление гонад, так как очень высок риск их малигнизации. При кариотипе 46ХХ или 45ХО проводится заместительная гормонотерапия.

Далее по теме:

Loading...