Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Лекции 4 курс / Факультетская терапия / Лекция 20. Болезни обмена веществ / 22. Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера)

22. Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера)

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера). Редкое заболевание, при котором в тканях накапливаются уропорфирин I, копропорфириноген I, и копропорфирин I. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При этом заболевании развивается фотосенсибилизация кожи, сопровождающаяся появлением мелких и более крупных пузырей на открытых частях тела после инсоляции, в основном летом, также гиперпигментация кожи и гипертрихоз. Характерные проявления — гемолитическая анемия и спленомегалия. Моча у больных окрашена в красный или бурый цвет за счет порфиринов, а зубы — в коричневый цвет. С возрастом отмечается потеря кончиков пальцев, ногтей, носа, мочек ушей. Неврологические симптомы отсутствуют.

С мочой выделяется большое количество уропорфирина и копропорфирина, с калом — копропорфирина.

Далее по теме: