Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

2. Генетическое и рентгенологическое обследование

Генетическое обследование является необходимым, а в неонатальном периоде — одним из основных методов диагностики. Определение полового хроматина позволяет уже при рождении выявить такие заболевания, как синдром Клайнфельтера, чистую агенезию гонад с мужским генетическим полом, синдром тестикулярной феминизации, синдром Шерешевского- Тернера. Кроме того, позволит отдифференцировать врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек от брюшного крипторхизма у мальчиков. Исследование Y-хромосомы флюоресцентным методом дает возможность выявить наличие Y-хромосомы, что особенно важно для решения вопроса об удалении зачатков внутрибрюшинно расположенных гонад у больных с синдромом Шерешевского- Тернера (мозаичная форма) и чистой агенезией гонад, так как зачатки гонад больных с ХY-кариотипом особенно опасны в онкологическом отношении. В сомнительных случаях для уточнения диагноза следует направить ребенка в генетическую лабораторию для определения хромосомного набора (кариотипа). Выявление генетических отклонений весьма важно для выбора тактики лечения. Рентгенологическое обследование.

Рентгенография кистей с лучезапястными суставами в динамике позволяет следить за скоростью созревания скелета и оценивать адекватность заместительной терапии. Рентгенография черепа (обзорная), турецкого седла позволяет исключить опухоль гипофиза, выявить эндокраниоз или симптомы повышения внутричерепного давления, остеопороз костей черепа, что позволяет наметить необходимые пути терапии.

Далее по теме:

Loading...