4. Взаимодействие неаллельных генов
В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов в гомозиготном рецессивном состоянии, тогда другой ген обеспечивает формирование признака. Наличие же в генотипе доминантного аллеля первого гена препятствует экспрессии второго гена, и признак не формируется. Такое взаимодействие называют эпистатическим.
Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местоположением гена в системе генотипа, — эффект положения. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может влиять на его экспрессию. Изменение активности гена может быть связано с перемещением в другую группу сцепления при хромосомных перестройках или деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявления генов, вблизи которых они встраиваются. Наконец, немалое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов — белки-регуляторы обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствия транскрипции.
Геномный уровень организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является структурой с большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни. На геномном уровне система сбалансированных по дозе и объединенных сложнейшими функциональными взаимосвязями генов представляет собой нечто большее, нежели простую совокупность отдельных единиц. Результатом функционирования генома является формирование фенотипа целостного организма во всем многообразии его характеристик на всем протяжении индивидуального развития.
Неотъемлемым свойством живого наряду с наследственностью, обеспечивающей стабильность генетического аппарата, является изменчивость. Благодаря большому объему человеческого генома и менее интенсивному воздействию естественного отбора, в генофонде человечества накоплено большое количество аллелей разнообразных генов, в том числе и имеющие прямое отношение к патологии человека. У человека как социального существа естественный отбор протекал своеобразно, и зачастую сохранялось то, что "отметалось" у животных и наоборот, терялось то, что нужно животным. Человек заплатил за свою разумность накоплением патологических мутаций. По мнению разных авторов, каждый индивид несет 2-3 новые вредные мутации, которые могут давать летальный эффект или подхватываться отбором, увеличивая разнообразие человеческих популяций. Таким образом, наследственная патология — часть наследственной изменчивости, накопившейся за время эволюции человека.
