Лекция 37. Перенатальная диагостика наследственных болезней

2. Просеивающие методы

Просеивающие методы позволяют выделить женщин, имеющих повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией. На этом этапе имеется преемственность с медико-генетическим консультированием. По результатам последнего, женщины направляются на перенатальную диагностику. Показаниями являются: возраст 35 лет и старше (для мужчин - 45 лет и старше), наличие в семье наследственной болезни, неблагоприятный акушерский анамнез (спонтанные аборты, рождение детей с пороками развития), сахарный диабет, эпилепсия, тератогенные факторы (инфекции, лекарственная терапия). К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи (-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества).  - фетопротеин является белком, вырабатываемым печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание меняется в течение беременности.

Метод определения концентрации -фетопротеина позволяет заподозрить врожденные дефекты нервной трубки и брюшной стенки. При такой патологии концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше нормы. В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна, напротив, концентрация -фетопротеина снижена. Такое обследование в группах низкого риска позволяет выявить до 20 % случаев болезни Дауна. Медицинских противопоказаний для определения -фетопротеина нет. В случае обнаружения изменения уровня его концентрации женщина направляется на дополнительное обследование (неинвазивное и инвазивное). Если концентрация белка повышена, то для уточнения диагноза проводят подробное УЗИ и исследование амниотической жидкости. Если концентрация белка понижена, то назначается цитогенетическое исследование клеток (амниоцитов или лимфоцитов) плода. Повысить эффективность просеивающей диагностики болезни Дауна позволяет дополнительное исследование уровня хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови будущей матери. В норме его содержание снижается до низких цифр после I триместра беременности. У женщин, вынашивающих плод с хромосомной болезнью, этот показатель остается повышенным до рождения ребенка. Определение содержания неконъюгированного эстриола в сыворотке крови беременной также используется в просеивающей диагностике синдрома Дауна. При вынашивании плода с этой болезнью уровень гормона значительно ниже нормы. Наилучшие диагностические результаты дает комбинация описанных тестов.