Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Лекции 1 курс / Медицинская биология / Вопрос 72. Особенности генетики человека. Методы изучения наследственности у человека / 2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ

2. Методы изучения наследственности у человека. Семейно-генеалогический анализ

Морфологические, физиологические и патологические признаки ни у одного из видов организмов не изучены столь детально, как у человека, поэтому, казалось бы, человек должен быть наиболее удобным объектом для изучения наследственных болезней.

Однако у человека такие исследования связаны с рядом трудностей. Низкая плодовитость, медленная смена поколений, невозможность постановки специальных экспериментов, а также большое число хромосом — все это делает человека весьма непростым объектом для генетических исследований. Однако в этом отношении человек подчиняется тем же законам наследственности, что и все другие организмы. В предыдущих разделах генетические явления не раз иллюстрировались примерами, показывающими единство закономерностей наследования для всего органического мира.

Один из основных методов изучения наследственности заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений — семейно-генеалогический метод. По семейным и архивным материалам составляют родословные. Лицо, с которого начинается составление родословной, принято называть пробандом, его братьев и сестер — сибсами, а если у пробанда есть братья и сестры от другого брака одного из родителей, их называют полусибсами.

Генеалогический анализ позволяет установить:

  • характер признака (наследственный или ненаследственный);
  • тип наследования (доминантный или рецессивный);
  • зиготность пробанда по данному признаку (гомо- или гетерозиготность);
  • степень пенетрантности и экспрессивности изучаемого гена.

Благодаря генеалогическому методу известно, что:

  • дальтонизм и гемофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме;

  • цвет волос человека зависит от нескольких генов, находящихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлыми, рыжий цвет рецессивен по отношению к "нерыжему".

  • цвет глаз тоже обусловлен несколькими генами, контролирующими количество и характер расположения пигмента в радужной оболочке, но в общем темная окраска превалирует над светлой. Полное отсутствие пигмента (альбинизм) наследуется рецессивно по отношению к наличию пигмента;

  • по аутосомно-доминантному типу наследуются:
    — близорукость;
    — косолапость;
    — полидактилия;

по аутосомно-рецессивному:

  • эпилепсия;
  • сахарный диабет и др.
Далее по теме: