1. Локализация генов в половых хромосомах
Можно предполагать, что у человека имеется около 1 млн генов, однако тип наследования установлен не более чем у нескольких сотен из них.
По характеру наследования признаков человек имеет ряд особенностей, отличающих его от других организмов:
-
преобладают гены с неполным доминированием — важный фактор в проявлении многих доминантных и рецессивных генов;
-
многие признаки обусловлены полимерными генами;
-
установлены все 24 теоретически возможные группы сцепления генов. Из них 22 локализованы в аутосомах, в каждой из которых содержится по несколько генов.
-
более 100 генов локализовано в половых хромосомах. По наследованию через половые хромосомы человек также отличается от других животных. У млекопитающих, в том числе и у человека, Х- и Y-хромосомы имеют гомологический участок, в котором происходит их синопсис и возможен кроссинговер.
В зависимости от того, в каких участках половых хромосом человека находятся локализованные в них гены, их можно разделить на 3 группы:
-
гены, локализованные в той части Х-хромосомы, которая не имеет гомологического участка в Y-хромосоме. Они полностью сцеплены с полом и передаются исключительно через Х-хромосому. Доминантные гены из этого участка одинаково проявляются у обоих полов, рецессивные же — только в гомозиготном состоянии у женщин и только в гетерозиготном — у мужчин. К их числу относятся:
— гены гемофилии;
— дальтонизма;
— атрофии зрительного нерва и т. д.
— группа генов, расположенных в непарном участке Y-хромосомы. Они могут встречаться только у лиц мужского пола и передаются от отца к сыну. К ним относятся:
— гены волосатости ушей;
— ихтиоза;
— перепончатых пальцев на ногах;
— гены, расположенные в парном сегменте половых хромосом, т. е. гомологичном для Х- и Y-хромосомы. Их называют неполно или частично сцепленными с полом. Они могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходить из одной в другую в результате кроссинговера. Если такие гены находятся в Х-хромосоме, то в ряду поколений они ведут себя как сцепленные с полом, т. е. рецессивные гены у женщин проявляются лишь в гомозиготном состоянии, а у мужчин — в гетерозиготном. Однако в результате кроссинговера эти гены могут попасть в Y-хромосому и составить с ней одну группу сцепления. Тогда они будут вести себя как сцепленные с полом и передаваться от отца только к сыновьям до тех пор, пока не произойдет кроссинговер. К этой группе относится большинство генов, локализованных в половых хромосомах. Таковы, например, гены общей цветной слепоты.
