Диаметр глазного яблока примерно одинаков у всех людей - около 24 мм - и почти не изменяется с возрастом. Поэтому глаза у детей кажутся такими большими.
Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге.
Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как:
болезнь Ниманна-Пика;
лимфогранулематоз;
цирроз печени;
сепсис;
туберкулез и другие.
Болезнь Ниманна-Пика
При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов накапливается большое количество сфингомиелина. В костном мозге появляются многоядерные макрофаги - клетки Пика.
Плазматический липоидоз (дислипопротеинемия)
Основными критериями фенотипирования типов дислипопротеинемий является содержание липидов и липопротеидов в плазме крови.
При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная недостаточность. Прогноз при болезни ...
При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная недостаточность. Прогноз при болезни ...
Липоидозы - большая группа наследственных аномалий липидного обмена, общей чертой которых является высокий уровень липидов в плазме крови (плазматические липоидозы)...
Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая...
Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге,...
Ганглиозидозы - это большая группа заболеваний, среди которых наиболее часто диагностируется болезнь Тей-Сакса (ОМ2-ганглиозидот, тип 1). В мозге больных этой болезнью...
Болезнь Фабри - единственная патология среди гликолипидозов, при которой генетический дефект определенно связан с Х-хромосомой. Она обусловлена дефицитом активности...
