Осложнения

При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются:

• дистрофия;
• геморрагический синдром;
• спонтанные переломы и деформации скелета;
• слепота;
• глухота;
• легочно-сердечная недостаточность.

Прогноз при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный, при болезни Гоше может определяться возрастом ребенка к началу заболевания — чем меньше возраст, тем тяжелее прогноз.

Основными критериями тяжести при этих заболеваниях являются:

• выраженность нервно-психических нарушений (от задержки развития до идиотии);
• выраженность неврологических нарушений;
• характер проявления гиперспленизма (анемия, лейкопения, тромбоцитопения);
• степень выраженности гипотрофии;
• степень вовлечения в патологический процесс других органов и систем.

• Определение
• Этиология и патогенез
• Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)
• Этиология и патогенез (ганглиозидозы)
• Этиология и патогенез (болезнь Фабри)
• Этиология и патогенез (плазматический липоидоз)
• Клиническая картина (болезнь Гоше)
• Клиническая картина (болезнь Ниманна-Пика)
• Клиническая картина (болезнь Тей-Сакса)
• Клиническая картина (плазматический липоидоз)