Клиническая картина (болезнь Гоше)

Выделяют 3 типа этого заболевания:

тип I — хроническая форма;
тип II — инфантильная (злокачественная) форма;
тип III — ювенильная форма.

Основными признаками болезни Гоше являются:

гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки);
склонность к развитию геморрагического синдрома (кровоизлияния в кожу, носовые и кишечные кровотечения);
отставание в физическом развитии;
изменения костной системы при рентгенологическом исследовании (остеопороз, истончение кортикального слоя; дистрофия вплоть до кахексии).

Болезнь Гоше может проявляться в различном возрасте, причем инфантильная форма заболевания развивается уже в первые месяцы жизни, хронический тип отмечается у детей более старшего возраста.

Кроме того при болезни Гоше проявляется неврологическая симптоматика:

гипертония мышц;
судороги;
тризм.

При инфантильном типе:

своеобразная коричневая окраска кистей;
лица;
анемия;
хроническая дыхательная недостаточность, интермиттирующий цианоз (синюшность), кашель.

Для хронической формы не характерны нарушения со стороны нервной системы, течение болезни длительное, нередки ремиссии. Основными симптомами при этом являются увеличение селезенки, умеренное увеличение печени.

Детская (или инфантильная) форма заболевания характеризуется быстрым и злокачественным течением. В период новорожденности симптомов болезни не обнаруживается, однако уже в первые месяцы жизни обнаруживается задержка физического и нервно-психического развития.

Поражение нервной системы рассматривается как острое нейропатическое заболевание.

Ювенильная форма болезни Гоше по тяжести и особенностям течения занимает промежуточное положение между 1-ми 2-м вариантами.

Далее по теме: