Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Медицинская энциклопедия / Л / Липоидозы / Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)

Этиология и патогенез (болезнь Ниманна-Пика)

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге, печени, ретикулоэндотелиальной сисхеме. Первичным биохимическим дефектом при болезни Ниманна-Пика является утрата активности энзима сфингомиелиназы. При этом в состав сфингомиелина включаются жирные кислоты, в норме отсутствующие, что приводит к нарушению процессов распада и избыточному накоплению сфингомиелина в клетках.

При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов накапливается большое количество сфингомиелина. В костном мозге появляются многоядерные макрофаги — клетки Пика.

Болезнь Тей-Сакса (амавротическая идиотия) — врожденное заболевание. В его основе лежит накопление липидов в центральной нервной системе. Развивается распад глиозных клеток в центральной нервной системе.

Далее по теме: