Липоидозы - большая группа наследственных аномалий липидного обмена, общей чертой которых является высокий уровень липидов в плазме крови (плазматические липоидозы)...
Наиболее распространенными формами липоидозов являются болезни Гоше и Ниманна-Пика, Тей-Сакса, относящиеся к так называемым "болезням накопления", клиническая...
Болезнь Ниманна-Пика характеризуется наследственным нарушением обмена сфингофосфолипидов, при котором происходит накопление фосфолипида сфингомиелина в мозге,...
Ганглиозидозы - это большая группа заболеваний, среди которых наиболее часто диагностируется болезнь Тей-Сакса (ОМ2-ганглиозидот, тип 1). В мозге больных этой болезнью...
Болезнь Фабри - единственная патология среди гликолипидозов, при которой генетический дефект определенно связан с Х-хромосомой. Она обусловлена дефицитом активности...
Выделяют 3 типа этого заболевания:
тип I - хроническая форма;
тип II - инфантильная (злокачественная) форма;
тип III - ювенильная форма.
Основными признаками болезни...
Выделяют следующие варианты этого заболевания: типичная (классическая) форма - вариант А; атипичные формы - вариант В, С, Д. Основными симптомами заболевания являются:...
Развивается прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное...
Основными признаками при всех типах является гиперлипидемия (увеличение липидов в крови). На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены....
При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная...
Болезнь Гоше Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге. Дифференцируют болезнь Гоше с такими...
