Главная / Медицинская энциклопедия / Г / Гепатозы / Клиническая картина (гепатозы наследственные пигментные)
Medkurs.ru - медицинский сервер
Питание и здоровье
Особенности питания различных групп людей
Медицина в фото
Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты
Планирование беременности и зачатие
Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи
Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии
Симптомы, диагноз, развитие, лечение


Для специалистов:

 
А знаете ли вы что...
В древней Индии воздержание от алкоголя счита­лось обязательным для всех сословий. Людей, уличен­ных в пьянстве, поили расплавленным серебром, свинцом или медью.


полостные высыпания на коже фото
острый уретрит фото

Гепатозы



Клиническая картина (гепатозы наследственные пигментные)

Обычно наследственные пигментные гепатозы протекают вполне доброкачественно, как правило, почти не сказываясь на общем самочувствии и трудоспособности больных, и не являются причиной преждевременной смерти больных (за исключением синдрома Криглера-Найяра, характеризующегося крайне высоким уровнем билирубина крови).

Интенсивность желтухи при многих функциональных гипербилирубинемиях незначительна, но со временем может колебаться, усиливаясь после переутомления, приема алкоголя, на фоне острых респираторных инфекций. Наблюдаются во многих случаях и длительные периоды безжелтушного течения, и первое появление желтухи после действия указанных выше факторов. Врожденные функциональные гипербилирубинемии встречаются нередко, и врач должен уметь их отличать от гипербилирубинемии, обусловленных приобретенными поражениями печени.

Врожденная негемолитическая желтуха I типа (синдром Криглера-Найяра) впервые описана в 1952 г. Криглером и Найяром. К настоящему времени известно немногим более 90 случаев этого заболевания. Характеризуется выраженной желтухой с высоким содержанием в крови непрямого билирубина (свыше 350 мкмоль/л), который при такой концентрации токсически действует на базальные и стволовые ядра головного мозга.

Желтуха развивается в течение первых дней после рождения и продолжается всю жизнь. Поражение центральной нервной системы появляется уже в младенческом возрасте.

Проявляется:

  • судорогами;
  • опистотонусом;
  • атетозом;
  • нистагмом;
  • мышечной гипертонией;
  • отставанием в физическом и умственном развитии.

В результате этого большинство больных, как правило, умирают в раннем детстве от тяжелых неврологических поражений.

Желчь таких больных обесцвечена (обнаруживаются лишь следы билирубина). Количество желчных пигментов в моче и кале невелико, возможны ахолия (прекращение поступления желчи в кишечник) кала, небольшое повышение активности в крови ферментов, отражающих функцию печени. Фенобарбитал не уменьшает содержания в крови свободного билирубина.

Врожденная негемолитическая желтуха II типа (синдром Ариаса) описана впервые Ариасом. Желтуха при таком процессе развития обычно не столь выражена. В крови определяется несвязанный билирубин, но его концентрация в сыворотке колеблется в пределах 100-340 мкмоль/л (редко он бывает выше), поэтому поражений нервной системы вследствие билирубиновой интоксикации не наблюдается. Иногда желтуха впервые проявляется уже во взрослом возрасте. Неврологические нарушения редки и слабо выражены, могут отсутствовать совсем. Желчь окрашена, в кале выявляется значительное количество желчных пигментов, в моче желчные пигменты отсутствуют. Применение фенобарбитала приводит к уменьшению содержания билирубина в сыворотке крови.

Конституциональная дисфункция печени (синдром Жильбера) описана Гилбертом и соавт. в 1990 г. Заболевание характеризуется легкой, а в части случаев - непостоянной желтухой с содержанием в крови несвязанного билирубина, редко превышающим 50 мкмоль/л. Раньше заболевание считалось редким, но в последние годы в связи с более широким распространением биохимических методов исследования в клинической практике легкое повышенное содержание билирубина в крови, обусловленное синдромом Жильбера, встречается довольно часто: до 5% среди обследуемых лиц и в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин.

Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто с 11-30 лет) и продолжается всю жизнь. У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита. Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное.

Основные жалобы:

  • появление желтухи;
  • неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье;
  • диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка);
  • вздутие живота;
  • выявляются нарушения стула;
  • астеновегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение).

Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях.

Желтуха является основным симптомом заболевания и имеет следующие характерные особенности:

  • бывает интермиттирующей (возникает периодически) или хронической;

  • степень выраженности желтухи различная: у многих пациентов она проявляется только желтушностью склер, у ряда больных возможно достаточно выраженное диффузное матово-желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек или только частичное окрашивание ладоней, стоп и подмышечных впадин;

  • в отдельных случаях наблюдаются ксантелазмы век, пигментация лица, рассеянные пигментные пятна на коже.

В некоторых случаях желтуха может отсутствовать, хотя уровень билирубина в крови повышен (85-100 мкмоль/л). Под влиянием лечения фенобарбиталом наступает нормализация уровня билирубина.

Увеличение печени наблюдается, по данным С. Д. Подымовой (1993 г.), у 25% больных, при этом печень выступает из-под реберной дуги на 1-4 см, консистенция ее обычная, прощупывание безболезненное. Увеличение селезенки может обнаруживаться у 10% больных. Содержание билирубина в крови увеличено за счет неконъюгированной (непрямой) фракции.

У некоторых больных возможно небольшое преходящее увеличение активности печеночных ферментов, небольшое снижение уровня белков крови. Однако следует заметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита.

Течение синдрома Жильбера обычно волнообразное, с периодами обострения и улучшения. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях.

Первые клинические признаки синдрома Дабина-Джонсона обнаруживаются в период от рождения и до 25 лет. Чаще болеют мужчины.

Основной признак заболевания - хроническая или периодическая желтуха, нерезко выраженная. Желтуха сопровождается утомляемостью, тошнотой, снижением аппетита, иногда болями в животе; редко - неинтенсивным кожным зудом. Содержание в крови билирубина повышено до 20- 50 мкмоль/л (редко до 80-90 мкмоль/л за счет преимущественного увеличения прямого билирубина).

Наблюдаются билирубинурия и темный цвет мочи. Печень у большинства больных не увеличена, изредка отмечается ее увеличение на 1-2 см. Бромсульфалеиновая проба, а также радиоизотопная гепатография выявляют резкое нарушение экскреторной функции печени, другие функциональные пробы печени существенно не изменены.

При рентгенологическом исследовании желчевыводящих путей характерно отсутствие контрастирования или позднее и слабое заполнение желчных путей и пузыря контрастным веществом. Изменений показателей крови нет. Синдром цитолиза (разрушения) клеток печени нехарактерен.

Течение синдрома Дабина-Джонсона хроническое, благоприятное.

Обострения заболевания связаны с:

  • острыми респираторными инфекциями;
  • физическим перенапряжением;
  • психоэмоциональным стрессом;
  • приемом алкоголя;
  • приемом средств, усиливающих синтез белка в организме (анаболические стероиды);
  • операциями.

Нередко синдром Дабина- Джонсона осложняется развитием желчно-каменной болезни.

Первые клинические признаки синдрома Ротора появляются в детском возрасте. Болеют одинаково часто мальчики и девочки. Основным клиническим признаком этого синдрома является нерезко выраженная хроническая желтуха; субъективные признаки (утомляемость, боли в правом подреберье, горечь во рту, снижение аппетита) неотчетливы.

Печень нормальных размеров, лишь у некоторых больных она несколько увеличена. Содержание билирубина в крови повышено преимущественно за счет свободного билирубина. Наблюдается появление желчных пигментов в моче, периодически возникает повышенное выведение уробилина с мочой, наблюдается потемнение мочи.

Общий анализ крови и функциональные пробы печени не изменены.

Течение синдрома Ротора благоприятное, многолетнее, без существенных нарушений общего состояния. Периодически возможны обострения заболевания под влиянием тех же факторов, которые вызывают обострение синдрома Дабина-Джонсона. Возможно развитие желчно-каменной болезни.

Далее по теме:
Патанатомия (гепатозы приобретенные)
При остром жировом гепатозе печень имеет желтый цвет, вначале несколько увеличена, затем резко уменьшается в размерах, становится красноватой. При гистологическом исследовании обнаруживается жировая дистрофия гепатоцитов, ...


Клиническая картина (гепатозы приобретенные)
При остром жировом гепатозе печень имеет желтый цвет, вначале несколько увеличена, затем резко уменьшается в размерах, становится красноватой. При гистологическом исследовании обнаруживается жировая дистрофия гепатоцитов, ...
Читайте далее:
Определение
Гепатозы - поражения печени дистрофического характера, проявляющиеся нарушением внутрипеченочного обмена билирубина и хронической или перемежающейся желтухой....
Этиология и патогенез (гепатозы наследственные пигментные)
Возникновение врожденных функциональных негемолитических гипербилирубинемий обусловлено нарушением одного из этапов перемещения билирубина из крови в клетки...
Этиология и патогенез (гепатозы приобретенные)
Различают острые и хронические приобретенные гепатозы. Острый гепатоз развивается при токсических поражениях печени - тяжелых отравлениях. Острой токсической...
Патанатомия (гепатозы наследственные пигментные)
При исследовании биоптатов печени, при синдроме Криглера-Найяра, как правило, морфологических изменений не обнаруживается, иногда бывают небольшой жировой гепатоз...
Диагностика и дифдиагностика (гепатозы наследственные пигментные)
В типичных случаях диагноз устанавливают на основании жалоб больного на постоянную или перемежающуюся желтуху, как правило, незначительную, отмечаемую нередко...