Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Этиология и патогенез

Фенилкетонурия — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы.

В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин.

В связи с наличием метаболического блока основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина — до 0,2 г/л и более (при норме 0,01-0,02 г/л). Значительную роль в механизме развития фенилкетонурии играет недостаточный синтез тирозина, являющийся предшественником катехоламинов и меланина.

Далее по теме:

Loading...