Клиническая картина
Клиника обнаруживается на первом или (чаще) 3-5-м годах жизни ребенка. В ряде случаев отмечается, что начало почечных проявлений связано с инфекцией (фактор провокации). Однако, как правило, заболевание выявляется случайно.
Течение наследственного нефрита может характеризоваться признаками гломерулонефрита гематурической формы, реже он протекает с нефротическим синдромом либо по пиелонефритическому типу. В начальной стадии функции почек сохранены и заболевание проявляется только гематурией с небольшой протеинурией, иногда с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, последняя может встречаться изолированно. При выраженном мочевом синдроме возможно развитие гипертензии, иногда — нефротического синдрома, что свидетельствует о прогрессировании нефрита. У отдельных больных отмечается расширение чашечно-лоханочной системы. Иногда выявляется аминоацидурия.
При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер. Чаще наблюдается у мальчиков и появляется в возрасте 8- 10 лет. Иногда глухота является первым признаком заболевания и нарастает при его прогрессировании. У отдельных членов семей с синдромом Альпорта может встречаться глухота без поражения почек.
Течение и исход заболевания зависят от пола больных. У мальчиков рано (с 10-15 лет) развиваются гипертензия и хроническая почечная недостаточность. Смерть наступает в возрасте 15-30 лет.
У девочек заболевание протекает чаще скрыто в виде гематурического синдрома. Иногда это сочетается с нарушением слуха. Сопутствующие заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни.
