Клиническая картина (врожденная миотония)
Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни.
Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже — с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания — во всех группах мышц.
Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").
При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется "ямка" или "валик", которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является "ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом "механической миотонии", когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время.
Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.
Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется:
-
на холоде;
-
при больших физических нагрузках;
-
у женщин — во время беременности.
При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.
