Ихтиозы (Х-сцепленный ихтиоз)

Х-сцепленный ихтиоз

Развивается в течение первого года жизни, ладони и подошвы не вовлечены в процесс, на задней поверхности шеи появляются поражения в виде «грязных» чешуек, при гистологическом исследовании определяются нормальный зернистый слой и гиперкератоз. С возрастом течение заболевания ухудшается. На шее, лице и туловище образуются толстые коричневые чешуйки. У больных нередко выявляются гипогонадизм и помутнение роговицы.

Наследственные синдромы при ихтиозах

Синдром	Клинические признаки	Поражения кожи
Точечная хондродисплазия(болезнь Конради-Хюнермана — хондродисрофия кальцифицирующая) CHILD-синдром	Точечная хондродисплазия, дефекты конечностей, катаракты, сердечно-сосудистаяи почечная патология, умственная отсталость. Гемидисплазия и дефекты конечностей с ясновыраженной демакационной линией	Гиперпиментация, ладонно-подошвенная кератодермия
Синдром Сьегрена-Ларссона	Спастичность, умственная отсталость, дегенеративные изменения сетчатки	Пластинчатое шелушение
Синдром Чанарина-Дофмана	Липидная дистрофия печени, миопатия, катаракты, глухота, дефекты ЦНС	ВИЗ
Синдром Нетертона	Атонический дерматит, катаракты, амиацидурия	Огибающий линейный ихтиоз,эритодермия
Рефсума болезнь	Мозжечковая атаксия, периферическая нейропатия, пигментный ренит	Подобно вульгарному ихтиозу
Синдром Руда (олигофрения ксеродермическая)	Гипогонадизм, умственная отсталость, припадки, маленький рост, полинеропатия	Подобно вульгарному ихтиозу
Недостаточность сульфатазы	Лейкодистрофия метахроматидная, гепатоспленомегалия	Подобно Х-сцепленномуихтиозу
Трихотиодистрофия	Повышенная фоточувствительность, ихтиоз,повышенная ломкость волос, ухудшение интеллектуальных способностей, снижение фертильности, малнький рост	ВИЗ

Вульгарный ихтиоз и Х-сцепленный ихтиоз обычно проявляются в младенчестве или детстве, большинство других ихтиозов наблюдаются уже при рождении. Их клиническая картина различна.

«Глянцевый» ребенок — одно из тяжелых проявлений заболевания. У детей с ВИЗ на фоне диффузной красноты отмечаются тонкие светлые чешуйки. Эпидермолитический гиперкератоз характеризуется обширными эрозиями и пузырями (его устаревшее название — буллезная ВИЗ), в дальнейшем развивается гиперкератоз.

Наиболее тяжелое поражение — так называемый плод арлекина, при котором отмечаются мощные гиперкератотические наслоения, деформация конечностей, недоразвитие ушей, эктропион и эклабиум. Такие дети редко живут более одной недели.

«Глянцевый» ребенок — это новорожденный, кожа которого напоминает печеное яблоко с блестящей плотной мембраноподобной поверхностью. Этим термином описывается фенотип, встречающийся при нескольких формах ихтиоза. Наиболее часто обнаруживается при ВИЗ, однако может наблюдаться при пластинчатом ихтиозе, синдроме Нетертона, синдроме Конради.

У таких детей повышен риск развития инфекции и нарушения водно-электролитного баланса вследствие образования трещин кожи и ослабления ее барьерной функции. Лечение включает постоянное пребывание в условиях высокой влажности, что позволяет постепенно размягчить поверхность кожи. Механическое удаление чешуек не рекомендуется.

Широко доступные лабораторные тесты для диагностики ихтиозов отсутствуют. Вульгарный ихтиоз диагностируется только клинически. В культуре кератиноцитов выявляется отсутствие или уменьшение филаггрина в кератогиалиновых гранулах, но этот тест доступен не везде. Х-сцепленный ихтиоз обусловлен дефицитом стероидной сульфатазы. Фермент может быть определен в культуре кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов или в чешуйках.

Низкой активности холестеринсульфатазы в крови соответствует высокая подвижность при электроферезе липопротеидов низкой плотности. Некоторые редкие ихтиозиформные синдромы связаны с дефицитом ферментов, которые удается определить в культуре клеток. Например, при синдроме Конради—Хюнерманна отмечается дефицит энзимов пероксисом, при болезни Рефсума — a-фитанилоксидазы, при синдроме Сьегрена—Ларссона — недостаточность адениндинуклеотидоксидоредуктазы. При синдроме Чанарина—Дорфмана нарушается метаболизм жирных кислот в полиморфноядерных клетках и моноцитах периферической крови.

Пренатальная диагностика врожденных ихтиозов проводится при соответствующем семейном анамнезе. Биопсия кожи плода, проведенная между 19-й и 21-й неделей, может выявить утолщение рогового слоя, что не наблюдается в норме до 24-й недели. Это соответствует таким заболеваниям, как пластинчатый ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, синдром Сьегрена—Ларссона и плод арлекина. При культивации амниоцитов и клеток хориона удается выявить мутации кератинов 1 и 10. Эта ферментная недостаточность наблюдается при Х-сцепленном ихтиозе, синдроме Сьегрена—Ларссона и болезни Рефсума.

Далее по теме: